一本之道av不卡精品|91国语露脸精品国产|国产精品无码专区第一页|久久综合东京热精品丝袜|亚洲精品快活在线观看网站|99无码熟妇丰满人妻啪啪|精品久久久久久久久无忧传媒|久99在线热这里只有精品视频

400-831-9099

醫(yī)學(xué)服務(wù)

全外顯子基因檢測(cè)（NGS）

產(chǎn)品介紹

外顯子組(exome) 即一個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列(即外顯子,exon) 的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個(gè)基因組序列的1%，約為30Mb，包括18萬(wàn)個(gè)左右的外顯子，但其與多種疾病發(fā)生息息相關(guān)。據(jù)估計(jì)85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質(zhì)編碼序列上。

由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起或者由致病基因所控制，導(dǎo)致人群罹患遺傳性疾病。目前，全世界范圍內(nèi)已報(bào)道的單基因遺傳?。ɑ蛐誀睿┏^(guò)12000種。按照世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，大部分單基因病患病率為0.65%-1%，所有這些單基因病總發(fā)病率超過(guò)1%，全世界范圍內(nèi)單基因遺傳病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。

外顯子組測(cè)序，利用目標(biāo)序列捕獲技術(shù)將外顯子區(qū)域DNA捕獲并且富集，再通過(guò)高通量測(cè)序?qū)ふ遗c蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變，可幫助我們有效闡明單基因疾病的遺傳特征，深入探究疾病和遺傳變異的內(nèi)在關(guān)系，為攜帶者、患者家庭提供更多的科學(xué)指導(dǎo)。





檢測(cè)參數(shù)

                            檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)+高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）

                            檢測(cè)儀器：高通量測(cè)序儀

                            檢測(cè)周期：20個(gè)自然日

檢測(cè)意義

適用人群

                            ◆  具有明確的遺傳家族病史的患者；
                            ◆  患者罹患疑似遺傳性疾病，但臨床指征復(fù)雜或不典型，存在多種診斷可能；
                            ◆  涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者；
                            ◆  具有不明原因的發(fā)育遲緩、多神經(jīng)發(fā)育異常、精神狀態(tài)異常的患者；

檢測(cè)流程

樣本采集與運(yùn)輸

                                      樣本類型：EDTA血液保存管

                                      采血量：5ml

                                      運(yùn)輸：4℃低溫運(yùn)輸

案例解析

合作單位：蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
會(huì)診懷疑為甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria，MMA）患者
甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria，MMA）屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A 變位酶缺陷分為完全缺失Mut0 和部分卻失Mut1 型，其中最嚴(yán)重的是Mut0 型。甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥cb1C 型一般是由MMACHC 基因純合突變或是復(fù)合雜合突變導(dǎo)致。
樣本選擇：甲基丙二酸血癥屬常染色體隱性遺傳，選擇父母及女兒三個(gè)樣本進(jìn)行檢測(cè)。
檢測(cè)方法：對(duì)委托人樣本進(jìn)行全外顯子基因測(cè)序。
檢測(cè)結(jié)果：女兒攜帶MMACHC 基因的復(fù)合雜合突變。




結(jié)果解讀：甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥cblC型一般是由MMACHC基因純合突變或是復(fù)合雜合突變導(dǎo)致。結(jié)合臨床癥狀和本次基因檢測(cè)結(jié)果，患者的 MMACHC p.W146X 突變來(lái)自于父親，同時(shí)，MMACHC p.162_163del 突變來(lái)自于母親，符合 MMACHC 基因的復(fù)合雜合突變。