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本發(fā)明提供檢測(cè)特發(fā)性癲癇病的基因探針組合物、試劑盒及檢測(cè)方法。與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明的特點(diǎn)在于：

(1) 本發(fā)明提供的檢測(cè)試劑盒收集了當(dāng)下特發(fā)性癲癇基因高頻突變位點(diǎn)，檢測(cè)基因更精準(zhǔn)，能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)患者的遺傳信息，檢測(cè)結(jié)果還有利于優(yōu)化個(gè)體化診療分子分型、篩查方案、靶向治療方案等；

(2) 本發(fā)明提供自主研發(fā)的檢測(cè)試劑盒，在價(jià)格上存在優(yōu)勢(shì)，降低了患者的臨床檢測(cè)費(fèi)用，可轉(zhuǎn)化應(yīng)用于臨床檢測(cè)和癲癇的研究，產(chǎn)生經(jīng)濟(jì)效益和優(yōu)化臨床資源配置；

(3) 本發(fā)明提供的檢測(cè)試劑盒以探針雜交捕獲為基礎(chǔ)，具有高通量和同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因外顯子上的高頻突變位點(diǎn)等優(yōu)點(diǎn)，改變傳統(tǒng)單基因檢測(cè)價(jià)格昂貴，耗時(shí)長(zhǎng)，操作繁瑣等劣勢(shì)。實(shí)現(xiàn)“單個(gè)小樣本多基因的檢測(cè)”，滿足小樣本最大化使用，獲得最大信息量的臨床實(shí)踐需求。

此次專利的獲得再次印證了新唯醫(yī)學(xué)一直秉承的科技匠心精神，另一方面也展現(xiàn)了諾為爾致力于打造IVD四位一體的發(fā)展格局。

集團(tuán)旗下IVD研發(fā)生產(chǎn)基地蘇州諾為爾醫(yī)療科技有限責(zé)任公司坐落于蘇州高新區(qū)醫(yī)療器械科技產(chǎn)業(yè)園，面積2000平方米，投資額將達(dá)數(shù)千萬(wàn)元，預(yù)計(jì)五年內(nèi)總產(chǎn)值可達(dá)數(shù)億元，主要致力于研發(fā)生產(chǎn)免疫層析試劑盒、膠乳顆粒免疫增強(qiáng)試劑盒、核酸檢測(cè)試劑盒、化學(xué)發(fā)光試劑盒等。

集團(tuán)旗下獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室合肥新唯基因科技有限公司坐落于合肥國(guó)家級(jí)高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)區(qū)，擁有醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可和臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，通過(guò)獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室提供優(yōu)質(zhì)、高端的醫(yī)學(xué)檢測(cè)服務(wù)，為全球醫(yī)藥研發(fā)及各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)、基礎(chǔ)科研及成果轉(zhuǎn)化等服務(wù)。

集團(tuán)旗下新唯醫(yī)學(xué)儀器有限責(zé)任公司和上海新唯生物科技有限責(zé)任公司也均在快速布局當(dāng)中，目前公司已獲得國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)、安徽省新型研發(fā)機(jī)構(gòu)、安徽省科技型中小企業(yè)、合肥市大數(shù)據(jù)企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、ISO9001質(zhì)量管理體系認(rèn)證、ISO14001環(huán)境管理體系認(rèn)證、OHSAS18001職業(yè)健康與安全管理體系認(rèn)證，獲得基因檢測(cè)試劑盒等實(shí)用新型專利及軟件著作權(quán)數(shù)十項(xiàng)，正在申報(bào)NGS檢測(cè)產(chǎn)品注冊(cè)，多次滿分通過(guò)國(guó)家臨檢中心的室間質(zhì)評(píng)，科創(chuàng)版培育層掛牌。